نقطة للجينوميات
العودة إلى أطلس نقطة →

مراجَع تحريريًا · sa-ksa001

KSA001 Saudi Reference Genome

السعوديةHuman health and population genomicsCompleted / retained

Produced the first publicly available reference-quality phased diploid/near-telomere-to-telomere genome for a Saudi individual.

01 / نظرة عامة على المشروع

ما الذي يثبته السجل.

النطاق الجغرافي
One Saudi trio recruited at King Fahad Medical City
نوع المشروع
Population reference genome dataset
مجال البحث
Reference genomics and population variation
السنوات
2022–2024
حالة المشروع
completed
أساس تحديد الحالة
Recruitment occurred in 2022-2023; the phased reference-quality assembly and public data were published in 2024.
تاريخ دليل الحالة
2024-11-28
الحجم
One index genome plus parental data; public raw reads, assemblies and code. Use of KSA001 as reference reduces called variants by more than one million per genome relative to GRCh38 in reported analyses.

02 / المؤسسات والمجتمع

من وما الذي يربطه المشروع.

الجهات القائدة
King Abdullah University of Science and Technology (KAUST) · King Fahad Medical City
الجهات الشريكة
غير مذكور
الكائن / المجتمع
One Saudi adult and both parents

03 / البيانات والإتاحة

ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.

أنواع البيانات

  • PacBio HiFi
  • Oxford Nanopore
  • Hi-C
  • Illumina sequencing
  • phased de novo assembly

إتاحة البيانات

Public

المعرّفات

  • BioProjectPRJNA891101

04 / الدليل والمصدر

لماذا أُدرج هذا السجل.

أساس الإدراج

Named public reference dataset and direct precursor to a national pangenome, despite its single-index scale.

ملاحظة تحريرية

KSA001 is incorporated into the Saudi pangenome/JaSaPaGe resource; do not count its index individual again as a newly recruited pangenome participant.

المصادر

  1. primary record source تم التحقق في 2026-08-15
  2. additional record source تم التحقق في 2026-08-15
  3. additional record source تم التحقق في 2026-08-15

سجلات مرتبطة في الأطلس

الإصدار v0.2.0

خذ السجل العام معك.