نقطة للجينوميات
العودة إلى أطلس نقطة →

مراجَع تحريريًا · qa-return-clinically-actionable-results

Return of Clinically Actionable Genomic Research Findings

قطرPathogen genomics and infectious diseaseActive / operational

Program identifies medically actionable variants in research genomes, confirms them clinically, returns consented findings, and connects participants and relatives with surveillance and preventive care.

01 / نظرة عامة على المشروع

ما الذي يثبته السجل.

النطاق الجغرافي
National QPHI participant cohort with HMC referral
نوع المشروع
translational return-of-results program
مجال البحث
clinical genomics, hereditary disease, and preventive care
السنوات
2025–
حالة المشروع
active and expanding
أساس تحديد الحالة
QPHI's current page states that it has implemented a clinical referral pathway after a BRCA pilot and is expanding to a broader gene/condition panel.
تاريخ دليل الحالة
2026-08-15
الحجم
14,392 whole genomes analyzed, approximately 3.5% carrying clinically actionable variants. The published BRCA pilot screened 6,142 genomes, confirmed 10 carriers, enrolled eight in surveillance, and extended testing to 20 relatives.

02 / المؤسسات والمجتمع

من وما الذي يربطه المشروع.

الجهات القائدة
Qatar Precision Health Institute
الجهات الشريكة
Hamad Medical Corporation Cancer Genetics Program
الكائن / المجتمع
QPHI/Qatar Biobank participants with actionable germline variants and their relatives

03 / البيانات والإتاحة

ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.

أنواع البيانات

  • whole-genome sequencing
  • actionable variant curation
  • clinical confirmation
  • return of results
  • cascade testing

إتاحة البيانات

Individual results returned under consent; research genomes remain controlled.

المعرّفات

لا يوجد رقم وصول أو معرّف عام مدرج لهذا السجل.

04 / الدليل والمصدر

لماذا أُدرج هذا السجل.

أساس الإدراج

Large, genome-wide translational program with a documented clinical pathway and quantitative pilot.

ملاحظة تحريرية

Direct downstream use of QGP/QPHI genomes; not a new population cohort.

المصادر

  1. primary record source تم التحقق في 2026-08-15
  2. additional record source تم التحقق في 2026-08-15

الإصدار v0.2.0

خذ السجل العام معك.