نقطة للجينوميات
العودة إلى أطلس نقطة →

مراجَع تحريريًا · sa-shgp-mendeliome

Saudi Mendeliome

السعوديةHuman health and population genomicsCompleted / retained

Developed a Mendelian-disease panel suite and applied it with exome sequencing to diagnose inherited disorders in highly consanguineous Saudi families.

01 / نظرة عامة على المشروع

ما الذي يثبته السجل.

النطاق الجغرافي
Saudi rare-disease referral families
نوع المشروع
National rare-disease diagnostic cohort; SHGP child project
مجال البحث
Mendelian disease genomics
السنوات
غير مذكور
حالة المشروع
completed
أساس تحديد الحالة
The principal project paper was published in 2015 and describes a mature diagnostic cohort and panel resource.
تاريخ دليل الحالة
2015-06-24
الحجم
Thirteen multiplex panels covering roughly 3,000 known Mendelian genes; mature cohort of 2,357 cases, with 43% diagnosed by panels and a further 11% by exome sequencing.

02 / المؤسسات والمجتمع

من وما الذي يربطه المشروع.

الجهات القائدة
Saudi Human Genome Program · King Faisal Specialist Hospital & Research Centre (KFSHRC)
الجهات الشريكة
King Salman Center for Disability Research
الكائن / المجتمع
Saudi patients and multiplex families with suspected Mendelian disease

03 / البيانات والإتاحة

ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.

أنواع البيانات

  • targeted next-generation sequencing panels
  • whole-exome sequencing
  • family phenotypes

إتاحة البيانات

Aggregate results public; individual-level clinical data controlled

المعرّفات

لا يوجد رقم وصول أو معرّف عام مدرج لهذا السجل.

04 / الدليل والمصدر

لماذا أُدرج هذا السجل.

أساس الإدراج

Named national-scale rare-disease cohort and diagnostic resource with thousands of cases and a peer-reviewed project paper.

ملاحظة تحريرية

Child of SHGP, not a separate national umbrella. Likely overlaps later national clinical-exome cases and the PAVS aggregate resource.

المصادر

  1. primary record source تم التحقق في 2026-08-15
  2. additional record source تم التحقق في 2026-08-15

الإصدار v0.2.0

خذ السجل العام معك.