العودة إلى أطلس نقطة →
مراجَع تحريريًا · sa-shgp-clinical-exome
SHGP National Clinical Exome Referral Cohort
Evaluated first-tier clinical exome testing at national scale and catalogued diagnoses and candidate disease genes in Saudi families.
01 / نظرة عامة على المشروع
ما الذي يثبته السجل.
- النطاق الجغرافي
- Families referred from institutions nationwide
- نوع المشروع
- National clinical rare-disease cohort; SHGP child dataset
- مجال البحث
- Rare-disease diagnostic genomics
- السنوات
- غير مذكور
- حالة المشروع
- completed
- أساس تحديد الحالة
- Results from the completed nationwide referral series were published in 2019.
- تاريخ دليل الحالة
- 2019-05-30
- الحجم
- 3,310 clinical exome tests from 2,219 Saudi families.
02 / المؤسسات والمجتمع
من وما الذي يربطه المشروع.
- الجهات القائدة
- Saudi Human Genome Program · King Faisal Specialist Hospital & Research Centre (KFSHRC)
- الجهات الشريكة
- Saudi clinical referral network
- الكائن / المجتمع
- Saudi families referred for clinical exome testing
03 / البيانات والإتاحة
ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.
أنواع البيانات
- clinical whole-exome sequencing
- phenotypes
- family segregation
إتاحة البيانات
Aggregate publication results public; individual-level data controlled
المعرّفات
لا يوجد رقم وصول أو معرّف عام مدرج لهذا السجل.
04 / الدليل والمصدر
لماذا أُدرج هذا السجل.
أساس الإدراج
Defined, large nationwide clinical-exome dataset that produced a national genetic-disease landscape.
ملاحظة تحريرية
SHGP child cohort, not a separate program. Probable partial overlap with Saudi Mendeliome and PAVS source cohorts.
المصادر
- primary record source تم التحقق في 2026-08-15
- additional record source تم التحقق في 2026-08-15
الإصدار v0.2.0