نقطة للجينوميات
العودة إلى أطلس نقطة →

مراجَع تحريريًا · sa-pavs

Phenotype-Associated Variants in Saudi Arabia

السعوديةData platforms, biobanks and infrastructureActive / operational

Harmonizes Saudi genotype-phenotype evidence with GA4GH Phenopackets and RDF to support rare-disease discovery and semantic queries.

01 / نظرة عامة على المشروع

ما الذي يثبته السجل.

النطاق الجغرافي
Aggregated Saudi clinical cohorts with international comparison datasets
نوع المشروع
Rare-disease genotype-phenotype knowledgebase
مجال البحث
Mendelian disease and semantic genomics
السنوات
غير مذكور
حالة المشروع
active
أساس تحديد الحالة
Public browser, SPARQL endpoint, API and downloads were operational; the resource was described in an April 2026 medRxiv preprint.
تاريخ دليل الحالة
2026-08-15
الحجم
5,132 Saudi clinical cases from four cohorts, 522 cases from a mixed cohort and 1,856 DDD cases; 2,389 genes and 3,528 diseases.

02 / المؤسسات والمجتمع

من وما الذي يربطه المشروع.

الجهات القائدة
King Abdullah University of Science and Technology Bio-Ontology Research Group
الجهات الشريكة
Saudi rare-disease data contributors
الكائن / المجتمع
Saudi rare-disease cases plus mixed and Deciphering Developmental Disorders comparison cohorts

03 / البيانات والإتاحة

ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.

أنواع البيانات

  • variants
  • HPO phenotypes
  • GA4GH Phenopackets
  • RDF knowledge graph

إتاحة البيانات

Public browser, API, SPARQL endpoint and downloads; source-level restrictions may remain

المعرّفات

لا يوجد رقم وصول أو معرّف عام مدرج لهذا السجل.

04 / الدليل والمصدر

لماذا أُدرج هذا السجل.

أساس الإدراج

Named, public, multi-cohort Saudi rare-disease knowledgebase with thousands of cases.

ملاحظة تحريرية

Aggregated resource, not a newly recruited cohort. Saudi cases overlap historical SHGP/rare-disease cohorts. Publication remained a preprint at verification.

المصادر

  1. primary record source تم التحقق في 2026-08-15
  2. additional record source تم التحقق في 2026-08-15

الإصدار v0.2.0

خذ السجل العام معك.