العودة إلى أطلس نقطة →
مراجَع تحريريًا · sa-moh-genomics-platform
Saudi Genomics Platform
Aggregates and harmonizes Saudi genomic variants and HPO phenotypes for clinical interpretation, research and national genomic-data reuse.
01 / نظرة عامة على المشروع
ما الذي يثبته السجل.
- النطاق الجغرافي
- Nationwide Saudi and Indigenous Arab clinical-laboratory contributors
- نوع المشروع
- National genomic data platform and variant database
- مجال البحث
- Population variation, rare disease and genomic data infrastructure
- السنوات
- 2025–
- حالة المشروع
- active
- أساس تحديد الحالة
- The public v1 browser and FAQ were live in 2025-2026 and state that expansion and additional data types are planned.
- تاريخ دليل الحالة
- 2026-08-15
- الحجم
- v1 contains 1,378 exomes and more than 10 million high-confidence GRCh38 variants.
02 / المؤسسات والمجتمع
من وما الذي يربطه المشروع.
- الجهات القائدة
- Saudi Ministry of Health Data Bank
- الجهات الشريكة
- Participating public and private molecular diagnostic laboratories
- الكائن / المجتمع
- Healthy Saudi/Indigenous Arab participants and patients with childhood-onset genetic disorders
03 / البيانات والإتاحة
ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.
أنواع البيانات
- whole-exome sequencing
- variant frequencies
- HPO phenotypes
إتاحة البيانات
Public aggregate browser plus controlled-access data
المعرّفات
لا يوجد رقم وصول أو معرّف عام مدرج لهذا السجل.
04 / الدليل والمصدر
لماذا أُدرج هذا السجل.
أساس الإدراج
Operational national genomic-data platform with explicit public release scale and ongoing expansion.
ملاحظة تحريرية
Separate Ministry of Health platform from KACST's Saudi Human Genome Program despite the SGP acronym collision. The homepage discusses WES/WGS broadly, but the FAQ says v1 contains exomes only. Source-cohort provenance and overlap with SHGP are not publicly resolved.
المصادر
- primary record source تم التحقق في 2026-08-15
- additional record source تم التحقق في 2026-08-15
الإصدار v0.2.0
