نقطة للجينوميات
العودة إلى أطلس نقطة →

مراجَع تحريريًا · qa-qatari-reference-genome

Qatari Reference Genome

قطرHuman health and population genomicsCompleted / retained

Population-specific major-allele references and variant catalog designed to improve alignment and Mendelian disease interpretation for Qatari and related Middle Eastern populations.

01 / نظرة عامة على المشروع

ما الذي يثبته السجل.

النطاق الجغرافي
National Qatari population reference
نوع المشروع
population reference genome and public dataset
مجال البحث
human population genomics and reference resources
السنوات
2015–2016
حالة المشروع
completed reference; public sequence resource
أساس تحديد الحالة
The QTRG paper was published 30 June 2016 and made mapped sequence, variant calls, customized references, and interpretation tools publicly available.
تاريخ دليل الحالة
2016-06-30
الحجم
1,376 individuals across WGS/exome experiments; approximately 26 million SNPs and indels; QTRG1-3 references and 122 curated pathogenic variants.

02 / المؤسسات والمجتمع

من وما الذي يربطه المشروع.

الجهات القائدة
Weill Cornell Medicine-Qatar
الجهات الشريكة
Sidra Medicine · Hamad Medical Corporation · Cornell University
الكائن / المجتمع
1,376 sequenced Qataris and Qatar residents in the published resource

03 / البيانات والإتاحة

ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.

أنواع البيانات

  • whole-genome sequencing
  • whole-exome sequencing
  • BAM
  • VCF
  • major-allele reference
  • pathogenic variant catalog

إتاحة البيانات

Open SRA sequence/variant resources and public reference tools as described in the paper.

المعرّفات

  • Sequence studySRP060765
  • Sequence studySRP061943
  • Sequence studySRP061463

04 / الدليل والمصدر

لماذا أُدرج هذا السجل.

أساس الإدراج

Reusable public population reference, variant catalog, and multi-sample sequence dataset.

ملاحظة تحريرية

Scientific precursor/complement to QGP, not the same program. The paper's 1,376 includes 1,161 Qataris plus 215 non-Qatari residents and repeated experiments for one sample.

المصادر

  1. primary record source تم التحقق في 2026-08-15
  2. additional record source تم التحقق في 2026-08-15
  3. additional record source تم التحقق في 2026-08-15

الإصدار v0.2.0

خذ السجل العام معك.