العودة إلى أطلس نقطة →
مراجَع تحريريًا · qa-hmc-qchip-newborn-pilot
HMC Q-Chip Expanded Genomic Newborn Screening Pilot
Pilot tests a Qatar-specific pathogenic-variant array within established newborn screening to identify treatable genetic conditions before symptoms.
01 / نظرة عامة على المشروع
ما الذي يثبته السجل.
- النطاق الجغرافي
- Qatar national newborn-screening infrastructure
- نوع المشروع
- newborn genomic screening pilot
- مجال البحث
- newborn genetics and rare-disease screening
- السنوات
- 2024–
- حالة المشروع
- pilot launched; subsequent scale not reported
- أساس تحديد الحالة
- HMC launched the pilot on 5 March 2024 using Q-Chip on cord blood plus spinal-muscular-atrophy and standard metabolic testing.
- تاريخ دليل الحالة
- 2024-03-05
- الحجم
- Q-Chip contains thousands of pathogenic variants but is tailored to selected treatable diseases for this pilot; no enrollment count published.
02 / المؤسسات والمجتمع
من وما الذي يربطه المشروع.
- الجهات القائدة
- Hamad Medical Corporation Rare Disease Center
- الجهات الشريكة
- Heidelberg University Hospital · Qatar Biobank · Qatar Genome Programme · HMC Diagnostic Genomic Division · HMC Women’s Wellness and Research Center
- الكائن / المجتمع
- Newborns; umbilical-cord blood samples
03 / البيانات والإتاحة
ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.
أنواع البيانات
- cord-blood DNA
- Q-Chip genotyping
- SMA testing
- metabolic newborn screening
- clinical outcomes
إتاحة البيانات
Clinical/research pilot; no public participant dataset.
المعرّفات
لا يوجد رقم وصول أو معرّف عام مدرج لهذا السجل.
04 / الدليل والمصدر
لماذا أُدرج هذا السجل.
أساس الإدراج
Named national pilot deploying a population-specific genomic platform in newborn screening.
ملاحظة تحريرية
Distinct from Sidra/BeginNGS NOOR-QATAR, which uses genome sequencing rather than the Q-Chip microarray.
المصادر
- primary record source تم التحقق في 2026-08-15
الإصدار v0.2.0