العودة إلى أطلس نقطة →
مراجَع تحريريًا · om-repository-of-mutations
Repository of Mutations from Oman
Systematically compiled genetic disorders and mutations reported in Oman to support diagnosis, research prioritization and national database development.
01 / نظرة عامة على المشروع
ما الذي يثبته السجل.
- النطاق الجغرافي
- Omani patients and families represented in published literature
- نوع المشروع
- Variant and disease database
- مجال البحث
- Inherited disease and clinical variant curation
- السنوات
- غير مذكور
- حالة المشروع
- completed
- أساس تحديد الحالة
- The 2015 peer-reviewed article presents ROM as an entry point to a national mutation database; no current maintained public endpoint was identified.
- تاريخ دليل الحالة
- 2015-11-18
- الحجم
- Publication-defined mutation repository; current record total was not independently verified.
02 / المؤسسات والمجتمع
من وما الذي يربطه المشروع.
- الجهات القائدة
- Omani clinical genetics researchers
- الجهات الشريكة
- غير مذكور
- الكائن / المجتمع
- Omani individuals with reported inherited disorders
03 / البيانات والإتاحة
ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.
أنواع البيانات
- variant curation
- disease-gene associations
- bibliographic data
إتاحة البيانات
Publication-accessible; live database not found
المعرّفات
- PMCID
PMCID:PMC4648203
04 / الدليل والمصدر
لماذا أُدرج هذا السجل.
أساس الإدراج
Named national variant-resource project with a primary publication.
ملاحظة تحريرية
Classify the historical compilation as completed; do not imply that a maintained online database currently exists.
المصادر
- primary record source تم التحقق في 2026-08-15
الإصدار v0.2.0
