سجل مستودعي · ncbi-prjna260607
Human Exome sequence of a POF family
A Saudi Arabia family. The parents are first cousins. 3 daughters have primary amenorrhea, hypothyroidism and hypergonadotropic hypogonadism. Our study find a new MCM8 gene autosomal recessive mutation is related to the affected daughters endocrine dysfunction and genomic instability.
تم التحقق من رقم الوصول وارتباطه بدولة خليجية. ولا يثبت التسجيل وحده أن البرنامج البحثي الأوسع ما زال نشطًا.
01 / نظرة عامة على المشروع
ما الذي يثبته السجل.
- النطاق الجغرافي
- Saudi Arabia connection indexed in BioProject metadata
- نوع المشروع
- Repository project
- مجال البحث
- Human health and population genomics
- السنوات
- 2014–
- حالة المشروع
- repository_recorded
- أساس تحديد الحالة
- Registered in NCBI BioProject on 2014/09/09; operational lifecycle is not asserted.
- تاريخ دليل الحالة
- 2014-09-09
- الحجم
- 1 BioProject accession grouped by matching submitter, date, data type and narrative.
02 / المؤسسات والمجتمع
من وما الذي يربطه المشروع.
- الجهات القائدة
- Magee-Womens Research Institute
- الجهات الشريكة
- غير مذكور
- الكائن / المجتمع
- Homo sapiens
03 / البيانات والإتاحة
ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.
أنواع البيانات
- Exome
- Sequencing
- Genome
إتاحة البيانات
Public repository metadata with linked data where supplied by the submitter
المعرّفات
- BioProject
PRJNA260607
04 / الدليل والمصدر
لماذا أُدرج هذا السجل.
أساس الإدراج
Exact country-name match in authoritative NCBI BioProject metadata; repeated submissions are grouped into one Atlas series.
ملاحظة تحريرية
Repository verification confirms the accession and regional connection, not whether the broader research programme remains active.
المصادر
- primary record source تم التحقق في 2026-08-15
الإصدار v0.2.0