نقطة للجينوميات
العودة إلى أطلس نقطة →

مراجَع تحريريًا · kw-population-exome-variome-291

Kuwaiti Population Exome Variome

الكويتHuman health and population genomicsCompleted / retained

Whole-exome reference study cataloguing coding variation, population structure, pharmacogenomic variants and variants relevant to recessive and complex disorders.

01 / نظرة عامة على المشروع

ما الذي يثبته السجل.

النطاق الجغرافي
Three native Kuwaiti population subgroups
نوع المشروع
Population reference cohort
مجال البحث
Population and medical genomics
السنوات
غير مذكور
حالة المشروع
completed
أساس تحديد الحالة
The peer-reviewed study was published in 2018 and reports the completed sequencing and analysis of 291 exomes.
تاريخ دليل الحالة
2018-12-01
الحجم
291 exomes at median 45×; 170,508 SNVs and 3,341 indels, with 12% of SNVs reported novel.

02 / المؤسسات والمجتمع

من وما الذي يربطه المشروع.

الجهات القائدة
Dasman Diabetes Institute
الجهات الشريكة
Kuwait Foundation for the Advancement of Sciences
الكائن / المجتمع
291 unrelated healthy native Kuwaiti Arab individuals

03 / البيانات والإتاحة

ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.

أنواع البيانات

  • whole-exome sequencing
  • VCF
  • genotyping

إتاحة البيانات

Aggregate VCF reported as openly downloadable; availability should be rechecked before reuse

المعرّفات

  • PubMedPMID:30409984
  • DOIDOI:10.1038/s41598-018-34815-8

04 / الدليل والمصدر

لماذا أُدرج هذا السجل.

أساس الإدراج

Population-scale reference dataset with primary publication and a stated data route.

ملاحظة تحريرية

The historical FTP endpoint may not be browser-accessible; retain the publication as the authoritative metadata source.

المصادر

  1. primary record source تم التحقق في 2026-08-15
  2. additional record source تم التحقق في 2026-08-15
  3. additional record source تم التحقق في 2026-08-15

الإصدار v0.2.0

خذ السجل العام معك.