نقطة للجينوميات
العودة إلى أطلس نقطة →

مراجَع تحريريًا · gcc-gme-variome

Greater Middle East Variome

السعوديةالإماراتقطرالكويتعُمانHuman health and population genomicsCompleted / retained

Generated a coding-variation reference for an underrepresented region and demonstrated its use in filtering candidate variants for recessive disease discovery.

01 / نظرة عامة على المشروع

ما الذي يثبته السجل.

النطاق الجغرافي
Greater Middle East; Arabian Peninsula component includes Saudi Arabia, Qatar, Kuwait, United Arab Emirates and Oman
نوع المشروع
Regional population exome reference
مجال البحث
Population genomics and Mendelian disease discovery
السنوات
غير مذكور
حالة المشروع
completed
أساس تحديد الحالة
The reference cohort and variome were published in 2016; current third-party clinical annotation documentation still describes the data source, while the original browser's maintenance is uncertain.
تاريخ دليل الحالة
2026-08-15
الحجم
1,111 whole exomes; the 2018 Kuwait study reports 214 Arabian Peninsula samples, including 45 from Kuwait.

02 / المؤسسات والمجتمع

من وما الذي يربطه المشروع.

الجهات القائدة
Greater Middle East Variome Consortium
الجهات الشريكة
King Faisal Specialist Hospital and Research Centre · UC San Diego · Rockefeller University · Broad Institute · King Faisal Specialist Hospital & Research Centre investigators · Regional and international institutions
الكائن / المجتمع
1,111 unrelated individuals from six Greater Middle East subregions

03 / البيانات والإتاحة

ما الموجود وكيف يمكن الوصول إليه.

أنواع البيانات

  • whole-exome sequencing
  • allele frequencies
  • population structure
  • variant frequencies
  • autozygosity

إتاحة البيانات

Variant frequencies remain available through annotation products; original project browser status requires review

المعرّفات

  • PubMedPMID:27428751
  • PMCIDPMCID:PMC5019950
  • DOIDOI:10.1038/ng.3592

04 / الدليل والمصدر

لماذا أُدرج هذا السجل.

أساس الإدراج

Landmark regional population-genomics project with multi-GCC representation and reusable variant frequencies.

ملاحظة تحريرية

Bahrain is not listed among the project countries in the corroborating primary/secondary sources found; do not label this all-six-GCC. Regional rather than Saudi-exclusive; include as historical/adjacent infrastructure and do not assign the full 1,111 sample count to Saudi Arabia.

المصادر

  1. primary record source تم التحقق في 2026-08-15
  2. additional record source تم التحقق في 2026-08-15
  3. additional record source تم التحقق في 2026-08-15

الإصدار v0.2.0

خذ السجل العام معك.